Trisomie 21 : “corriger” l’anomalie ou faire place à la différence ?

Une étude japonaise menée sur des cellules souches in vitro a permis la suppression partielle du chromosome 21, responsable d’une forme de trisomie. L’annonce de la nouvelle a suscité de vives réactions : n’est-ce pas une manière de condamner l’existence même des personnes trisomiques ?

La nouvelle était passée relativement inaperçue. En février, une équipe japonaise dirigée par Ryotaro Hashizume à l’université de Mie (Japon) a publié une étude montrant qu’il est possible, in vitro, d’éliminer la copie supplémentaire du chromosome 21 responsable de la trisomie 21, aussi connue sous le nom de « syndrome de Down ». L’opération se fait au niveau des cellules souches pluripotentes induites et des fibroblastes (cellules peu différenciées) cultivées en laboratoire, en utilisant la technologie CRISPR-Cas9 (dite du « ciseau génétique »).

Réduction des symptômes

Les résultats paraissent probants. Dans les cellules « corrigées », on observe un rétablissement d’un comportement cellulaire plus proche de la normale. Le procédé reste toutefois limité : le taux de suppression du chromosome excédentaire atteint 37,5%. Et, pour l’heure, il ne fonctionne que sur des lignées cellulaires spécifiques cultivées in vitro. On est encore loin d’envisager d’appliquer le procédé à un organisme entier, pleinement constitué, pour faire disparaître la trisomie en son sein. En l’état, l’avancée est présentée comme une piste pour atténuer les symptômes de la trisomie 21, comme les troubles cognitifs ou cardiaques.

En découvrant cette information, il y a quelques semaines, de nombreuses personnes se sont indignées sur les réseaux sociaux. « L’éradication de la différence, la haine jusqu’à l’eugénisme, c’est effrayant. N’oublions pas que les nazis ont commencé par éliminer les handicapés considérés comme "inutiles" », écrit une internaute. Un autre complète : « Ce n’est pas juste la suppression d’une maladie. C’est la suppression d’une personnalité. » Les répliquent fusent, certaines accueillant la nouvelle de manière plus positive. « Allez parler aux parents d’enfants handicapés. Nous vous expliquerons notre quotidien fait d’humiliation, de peur, de menace de l’école, etc. Si des solutions sont apportées aux trisomiques, tant mieux pour eux. » Un autre internaute écrit : « C’est systématique. Ils confondent volontairement éradication du handicap et éradication de la population porteuse du handicap. » Un autre encore souligne que l’enjeu n’est pas de supprimer les trisomiques mais de leur permettre de « vivre correctement (sans risques cardiaques/leucémie/problèmes moteurs/etc.) ».

Paradoxes de la loi

Un argument fréquemment mobilisé est étroitement lié à la législation sur l’avortement. Alors même que, dans le cadre des diagnostics préimplantatoires pour une fécondation in vitro (FIV), le dépistage systématique de la trisomie 21 n’est pas autorisé. Il l’est seulement si les parents présentent un risque élevé. L’interruption de grossesse (sous forme d’IMG, « intervention médicale de grossesse ») est autorisée jusqu’au terme de la grossesse quand un cas de trisomie est repéré par dépistage prénatal. Lorsque ce diagnostic confirme une trisomie 21 fœtale, la majorité des grossesses sont interrompues, sur volonté des parents. En comparaison, l’atténuation des effets « pathologiques » de la trisomie que laissent entrevoir les travaux de l’équipe de Ryotaro Hashizume n’apparaît-elle pas comme une avancée, y compris du point de vue des individus trisomiques, pour éviter ce type d’opération ?

“On ne peut minorer les effets imprévisibles de cette intervention, tant sur l’organisme que sur le psychisme et la personnalité”

La possibilité d’atténuer certains effets de la trisomie pourrait sans doute amener certains parents à reconsidérer le choix de l’IMG, en cas d’un diagnostic prénatal de trisomie 21. Difficile pour autant de ne pas entendre le sentiment inquiet qu’expriment certaines personnes elles-mêmes trisomiques face à ce genre d’avancées. S’il n’est pas question (en l’état actuel des technologies) d’éradication de la trisomie, il s’agit bien de toucher, pour en atténuer certaines dimensions dont on peut reconnaître le caractère néfaste, à ce qui constitue une composante génétique décisive d’une identité singulière : le chromosome supplémentaire. C’est une chose d’envisager une procédure d’édition génétique qui, pour éviter une maladie congénitale, entreprendrait de modifier un gène ; c’en est une autre d’envisager la suppression (partielle) d’un chromosome (une série de gènes).

L’opération est d’une toute autre ampleur. On ne peut minorer ses effets imprévisibles, tant sur l’organisme que sur le psychisme et la personnalité. Aussi, derrière la volonté de « corriger » partiellement certains caractères dérivés en se débarrassant – dans certaines cellules – de l’« essentiel », on comprend aisément que d’aucuns croient discerner une volonté de « guérir la trisomie » elle-même – au motif que la vie des personnes trisomiques ne serait pas pleine et entière, qu’il lui manquerait quelque chose, qu’elle serait lésée, infirme, incomplète… car génétiquement excédentaire. Bref : difficile de ne pas suspecter que la trisomie soit un peu plus considérée comme une anomalie, une erreur (de la nature, du processus reproductif), une maladie, voire une forme de « monstruosité ».

“D’autres normes de vie possibles”

Le philosophe des sciences Georges Canguilhem a souligné, dans Le Normal et le Pathologique (1966) notamment, l’ambiguïté de cette constellation de termes, et la précaution qu’il faut pour les utiliser. Quel mot convient à la trisomie ? Assurément pas la « maladie ». « Le propre de la maladie, c’est de venir interrompre un cours […] On est donc malade non seulement par référence aux autres, mais par rapport à soi », à ses états antérieurs. La trisomie, quant à elle, est « constitutionnelle, congénitale » ; elle n’est pas un événement qu’il s’agit, pour l’organisme, de surmonter en se reconfigurant. « Le porteur […] ne peut donc être comparé à lui-même » dans la succession temporelle. La trisomie est à tout le moins une « anomalie », au sens littéral : un écart par rapport à la moyenne, à la norme statistique de l’espèce humaine. Cependant, l’anomalie – c’est bien tout l’enjeu qui sous-tend la volonté de traitement – n’est pas nécessairement pathologique.

“L’anomalie ou la mutation ne sont pas en elles-mêmes pathologiques. Elles peuvent simplement exprimer d’autres normes de vie possibles”

Georges Canguilhem

L’état pathologique désigne d’abord l’effet d’une maladie qui amoindrit, sans l’abolir, l’organisme. « Il traduit la réduction des normes de vie tolérées par le vivant, la précarité du normal établi par la maladie. » Cet état peut, à l’extrême, pousser l’organisme jusqu’à l’épuisement morbide. Mais ce dépérissement ne caractérise pas, loin s’en faut, la vie de tous les « anormaux ». Un anormal du point de vue de la norme dominante peut être, en un autre sens, normal « parce qu’il se maintient et se reproduit ». Il conserve sa puissance de normativité, sa capacité à surmonter des obstacles, des épreuves déstabilisatrices, à déployer des possibilités différentes des « normaux ». Il existe d’innombrables modalités d’existence viables, entre elles incommensurables : « Tout état de l’organisme […] finit, tant qu’il est compatible avec la vie, par être au fond normal. » 

“Pourquoi une anomalie, qui n’est pas en elle-même pathologique, est-elle vue comme une maladie ?”

Si l’on cherche en général à identifier la pathologie d’un point de vue objectif, c’est d’abord comme donnée subjective que la maladie se présente. « De l’aveu même d’un savant, l’anomalie n’est connue de la science que si elle a d’abord été sentie dans la conscience, sous forme d’obstacle à l’exercice des fonctions, sous forme de gêne ou de nocivité », note Canguilhem. Les rares études sur le vécu des personnes trisomiques ne vont pas dans ce sens. L’enquête « Self-perceptions from people with Down syndrome » (« La perception de soi chez des individus trisomiques », 2011), menée sur 284 trisomiques de plus de 12 ans, indique que la majorité d’entre eux est satisfaite de sa vie et ne perçoit pas la trisomie comme une source de mal-être. Beaucoup, quand les conditions le permettent, travaillent, entretiennent des relations amicales ou amoureuses, voire ont des enfants.

Jugement des autres et inadaptation de la société

En somme, par beaucoup de concernés, la trisomie 21 n’est pas vécue comme un problème. Cette tendance n’exclut pas certaines souffrances. Car le fait que « l’anormal » ne juge pas d’emblée sa condition comme plus difficile n’empêche évidemment pas les autres de la juger telle. Ce jugement est aisément intériorisé par les personnes qui s’écartent de la norme. La capacité réflexive de se comparer à autrui, l’observation des restrictions à l’activité imposée par l’anormalité, cela peut induire une forme de détresse : la dissymétrie externe devient un souci. Canguilhem le relève bien :

“Celui qui ne peut courir se sent lésé, c’est-à-dire qu’il convertit sa lésion en frustration, et bien que son entourage évite de lui renvoyer l’image de son incapacité, comme lorsque des enfants affectueux se gardent de courir en compagnie d’un petit boiteux, l’infirme sent bien par quelle retenue et quelles abstentions de la part de ses semblables toute différence est apparemment annulée entre eux et lui”

Georges Canguilhem

L’inadaptation des sociétés aux besoins spécifiques des individus trisomiques est donc un autre facteur décisif. « Il n’y a pas de fait normal ou pathologique en soi », mais seulement dans un contexte donné qui rend certains traits fonctionnels et d’autres néfastes, voire mortifères. La question du milieu porte cela dit au-delà de la seule viabilité : il s’agit encore de savoir dans quelle mesure le milieu où est insérée une forme de vie lui permet non seulement de survivre, mais de déployer ses possibilités d’existence singulières plus ou moins facilement par rapport à d’autres formes de vie. En la matière, il est bien évident que le monde humain tel qu’il est structuré, même s’il ménage une place croissante à des formes d’existence différentes, n’en reste pas moins construit à l’aune d’une norme de vie dominante. 

“99% des individus trisomiques interrogés se déclarent heureux dans la vie. 97% s’aiment comme ils sont, et 96% aiment leur apparence physique” Conclusions d’une étude médicale américaine de 2011

Le sentiment de rejet, de relégation dans les limbes de la « monstruosité », alimente l’autoperception négative d’une condition qui, pour elle-même, n’est pas initialement vécue comme telle. Car le « normal » sait qu’il aurait pu ne pas l’être, et il conjure cette hantise en rejetant l’anormal. Il ne voudrait pour rien au monde être anormal : non parce que cette vie serait nécessairement dysfonctionnelle, mais parce qu’il sait, pour en être le complice, combien l’organisation du monde, qui est construit pour la figure normale de l’être humain, laisse peu de place – quels que soient les progrès – au déploiement de ces possibilités. Et parce qu’il sait, pour le projeter lui-même, combien le regard pathologisant pèse sur les vies anormales et les entrave, les réduisant au rang de « charge » pour la société.

Milieu naturel et milieu humain

Du point de vue de l’évolution, le caractère non nécessairement pathologique de l’anomalie est en réalité essentiel. L’anormalité est bien « normale » : sans cela, l’évolution serait privée de son moteur mutatif fondamental, d’où émergent de nouvelles formes vivantes susceptibles de devenir, dans un environnement donné, la nouvelle norme de vie dominante, laquelle tendra à effacer la forme antérieure. C’est en général ce qui se passe dans les conditions naturelles, selon le principe de survie des plus aptes. Le milieu est ici décisif. Canguilhem le souligne en mobilisant l’exemple des mouches aux ailes atrophiées :

“La drosophile à ailes vestigiales est éliminée par la drosophile à ailes normales, dans un milieu abrité et clos. Mais en milieu ventilé, les drosophiles vestigiales, ne prenant pas le vol, restent constamment sur la nourriture – et en trois générations, on observe 60% de drosophiles vestigiales dans une population mêlée”

Georges Canguilhem

Ce « modèle » ne peut certes pas s’appliquer tel quel à l’anomalie humaine. En premier lieu car l’existence humaine, immature à la naissance, n’est pas simplement une affaire de compétition mais se voit d’emblée insérée dans un tissu social d’entraide. Ensuite, parce que là où le milieu naturel s’impose à l’animal, l’homme est au contraire créateur, configurateur de son propre milieu. « Le problème du pathologique chez l’homme ne peut pas rester strictement biologique, puisque l’activité humaine, le travail et la culture, ont pour effet immédiat d’altérer constamment le milieu de vie des hommes. […] En un sens, il n’y a pas de sélection dans l’espèce humaine, dans la mesure où l’homme peut créer de nouveaux milieux au lieu de supporter passivement les changements de l’ancien. » En troisième lieu, le modèle de la compétition naturelle rend mal compte de la spécificité de l’existence humaine, qui pour être satisfaisante ne se réduit jamais à la survie, mais réclame une forme d’épanouissement dans des activités et des relations signifiantes.

Coexistence des manières de vivre

La capacité de l’espèce humaine à moduler son milieu permet assurément à la forme « normale » de l’homme de maintenir les conditions dans lesquelles celle-ci a pu s’imposer et s’épanouir. Chez d’autres espèces, à l’inverse, les transformations du milieu naturel auraient certainement impulsé des processus d’évolution nouveaux. Mais on peut aussi voir, dans cette maîtrise, l’ouverture de la possibilité d’accueillir une pluralité de formes « anormales » de vies – non seulement d’assurer leur survie, mais de leur permettre de se déployer à leur manière propre. Le destin de l’anomalie ne se réduit pas, ici, à l’alternative concurrentielle entre remplacer la forme de vie dominante ou l’éliminer. C’est, en un sens, le propre de la civilisation humaine que de rendre possible la coexistence de différentes formes de vie. Et d’ailleurs, la prise en charge collective de la différence congénitale est un phénomène millénaire, dont atteste le cas de Tina, néandertalienne atteinte de trisomie 21.

“C’est, en un sens, le propre de la civilisation humaine que de rendre possible la coexistence de différentes formes de vie”

Nos lointains cousins préhistoriques ne disposaient pas des moyens qui sont les nôtres aujourd’hui pour créer un environnement où l’anomalie serait durablement viable. Mais leur tentative est éclairante. Notre capacité à modifier notre environnement, par rapport à la leur, est sans commune mesure. Elle confère une toute autre portée à nos politiques du handicap qui, sans être parfaites, s’efforcent de construire un monde où peuvent se déployer différentes formes de vie, en agissant sur les points du milieu où la différence tend à devenir dysfonctionnement nocif ou problématique afin que l’individu recouvre une autonomie d’action. Il s’agit tout autant de permettre à chaque individu d’accéder aux activités signifiantes de la communauté humaine que de ménager des espaces où peut se déployer la singularité du différent. Plutôt que d’exiger, de la personne autre, qu’elle se débrouille pour s’adapter, la communauté peut s’organiser pour l’accueillir en son sein.